從備孕、懷孕到生產(chǎn),是每個女性生命中最神圣的時刻,每個媽媽都想要孕育出一個健康的寶寶,從懷孕開始就需要按時去醫(yī)院產(chǎn)檢,了解寶寶的發(fā)育以及營養(yǎng)健康狀況。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是一種源于美國的新型醫(yī)療技術(shù),能夠檢查出胎兒是否患有三大染色體疾病和生長發(fā)育異常等情況。那么無創(chuàng)DNA和唐篩有什么區(qū)別呢?無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是檢查什么?下面就來和小編一起詳細了解下。
無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學院委員會,無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是應用最廣泛的技術(shù)名稱。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結(jié)果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。
母體血漿中含有胎兒游離DNA,為該項目提供現(xiàn)實依據(jù)。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測提供理論依據(jù)。
在國家衛(wèi)計委下發(fā)的指南規(guī)定中,無創(chuàng)DNA準確率達90%以上,其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征,這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復合假陽性率應小于等于0.5%;復合陽性預測值大于等于 50%。
小編提醒大家,鑒于當前醫(yī)學檢測技術(shù)水平的限制和孕婦個體差異等不同原因,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的結(jié)果顯示為低風險并非最終診斷,依然存在漏檢的可能性。即使對于篩查結(jié)果為高風險的孕婦,也不應草率終止妊娠,可進行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷(包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等),主要用來預防唐氏兒出生。
無創(chuàng)DNA最佳的檢測時間應該是12-22周之間。若懷孕時間已超過上限(孕周>22周),則檢測風險增高;過?。ㄔ兄?12周),也會對篩查結(jié)果的準確性造成影響。大多數(shù)孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。
小編了解到無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測一般正?;ㄙM在2000-3500元左右,各地收費標準不同,每一個醫(yī)院的收費標準都有一定的差異。無創(chuàng)DNA的高價主要是由于相對先進的技術(shù),目前可以做無創(chuàng)DNA的醫(yī)療機構(gòu)相對有限。


無創(chuàng)DNA檢查的時間在12到22周之間。唐篩的檢查時間在16到20周,一般在做完唐篩以后,如果出現(xiàn)異常的時候,才會選擇無創(chuàng)DNA,它對唐篩檢查結(jié)果起到輔助的作用。
無創(chuàng)DNA檢查只需抽取媽媽靜脈血,提取游離DNA,采用一種較高的技術(shù),結(jié)合著生物來做出判斷,對胎兒無創(chuàng)傷。而唐篩則是通過監(jiān)測孕婦的血清,通過監(jiān)測血清中的甲型胎兒蛋白還,還有血清中的絨毛促性腺激素、血清中游離雌三醇的濃度,計算出胎兒是否有先天性的生理缺陷。
唐篩是一項“風險評估”,不是診斷,是檢測胎兒存在染色體異常的幾率,準確率在60到70%之間。而無創(chuàng)DNA是直接檢查胎兒是否存在染色體異常,無創(chuàng)DNA準確率達90%以上,無創(chuàng)DNA檢查更加準確。
無創(chuàng)DNA可以檢測出21-三體,18-三體,還有13-三體這些疾病,唐篩只能檢測出21-三體,還有18-三體著兩種疾病,而且還得進一步診斷才可以得出確診。
羊水穿刺屬于介入性診斷方法,會使流產(chǎn)風險提高0.5至1%。而無創(chuàng)DNA檢測方法,相較于羊水穿刺等唐氏高危檢測方法,具有無創(chuàng)、安全、早期等優(yōu)點。
羊水穿刺是經(jīng)孕婦腹壁穿刺抽取羊水后,培養(yǎng)羊水細胞,收獲羊水細胞,制備染色體,進而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型,醫(yī)務(wù)人員可以全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)DNA是抽取孕婦靜脈血,提取母血中微量的胎兒DNA。
羊水穿刺能一次檢測46條染色體,大于10m的結(jié)構(gòu)異常也能檢出,可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常。而無創(chuàng)DNA檢測是高精準性的篩查技術(shù),但是提供胎兒染色體的信息有限,只能針對21、18、13三體做染色體檢查。所以羊水穿刺檢查出的結(jié)果更加準確。
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