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無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是檢查什么 無創(chuàng)DNA和唐篩有什么區(qū)別

導語
INTRODUCTION

從備孕、懷孕到生產(chǎn),是每個女性生命中最神圣的時刻,每個媽媽都想要孕育出一個健康的寶寶,從懷孕開始就需要按時去醫(yī)院產(chǎn)檢,了解寶寶的發(fā)育以及營養(yǎng)健康狀況。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是一種源于美國的新型醫(yī)療技術(shù),能夠檢查出胎兒是否患有三大染色體疾病和生長發(fā)育異常等情況。那么無創(chuàng)DNA和唐篩有什么區(qū)別呢?無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測是檢查什么?下面就來和小編一起詳細了解下。

01
無創(chuàng)DNA的簡介
無創(chuàng)DNA是什么
  • 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測,又稱為無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測、無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體檢測等。根據(jù)國際權(quán)威學術(shù)組織美國婦產(chǎn)科醫(yī)師學院委員會,無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測是應用最廣泛的技術(shù)名稱。無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結(jié)果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

無創(chuàng)DNA的原理是什么
  • 母體血漿中含有胎兒游離DNA,為該項目提供現(xiàn)實依據(jù)。胎兒染色體異常會帶來母體中DNA含量微量變化,通過深度測序及生物信息可分析檢測到該變化,為無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測提供理論依據(jù)。

無創(chuàng)DNA的準確率
  • 在國家衛(wèi)計委下發(fā)的指南規(guī)定中,無創(chuàng)DNA準確率達90%以上,其中21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征,這三大常見染色體疾病的檢出率分別不低于99%、97%、90%。復合假陽性率應小于等于0.5%;復合陽性預測值大于等于 50%。

  • 小編提醒大家,鑒于當前醫(yī)學檢測技術(shù)水平的限制和孕婦個體差異等不同原因,無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測的結(jié)果顯示為低風險并非最終診斷,依然存在漏檢的可能性。即使對于篩查結(jié)果為高風險的孕婦,也不應草率終止妊娠,可進行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷(包括羊水穿刺、臍帶血穿刺、絨毛活檢等),主要用來預防唐氏兒出生。

無創(chuàng)DNA檢測時間
  • 無創(chuàng)DNA最佳的檢測時間應該是12-22周之間。若懷孕時間已超過上限(孕周>22周),則檢測風險增高;過?。ㄔ兄?12周),也會對篩查結(jié)果的準確性造成影響。大多數(shù)孕婦會選擇在懷孕14-18周的時候做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。

無創(chuàng)DNA的費用
  • 小編了解到無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測一般正?;ㄙM在2000-3500元左右,各地收費標準不同,每一個醫(yī)院的收費標準都有一定的差異。無創(chuàng)DNA的高價主要是由于相對先進的技術(shù),目前可以做無創(chuàng)DNA的醫(yī)療機構(gòu)相對有限。

02
無創(chuàng)DNA的優(yōu)缺點

優(yōu)點
無創(chuàng),只需抽取媽媽靜脈血,對于胎兒來說是沒有創(chuàng)傷的。
檢出準確率高達99%。
假陽性率低。
早期即可檢測,適宜孕周為12-26周的孕婦。
缺點
價格較貴,一次價格一般是在2000~3000元左右。
檢測面窄,不能對全部染色體篩查,僅針對21、18、13三體綜合征。
對多胎和胎兒染色體中嵌合型、異位型、微缺失、微重復等結(jié)構(gòu)異常無法檢測。
存在風險,有2%~3%的孕婦在穿刺后會出現(xiàn)輕微的子宮收縮及陰道流血。
03
無創(chuàng)DNA人群
適宜人群
血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦。
有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等)。
孕20周以上,錯過血清學篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
不適宜人群
孕周<12周。
夫婦一方有明確染色體異常。
一年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細胞治療等。
胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進行產(chǎn)前診斷。
有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
孕期合并惡性腫瘤。
醫(yī)師認為有明顯影響結(jié)果準確性的其他情形。
慎用人群
早、中孕期產(chǎn)前篩查高風險者。
預產(chǎn)期年齡≥35歲者。
重度肥胖者(體重指數(shù)>40)。
通過體外受精——胚胎移植方式受孕者。
有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。
雙胎及多胎妊娠者。
醫(yī)師認為可能影響結(jié)果準確性的其他情形。
04
無創(chuàng)DNA結(jié)果怎么看

無創(chuàng)DNA的最重要的判斷標準是18三體,21三體以及13三體是否為低風險,因為無創(chuàng)DNA主要就是檢測這三種染色體異常。如果是低風險,那么就是正常的;如果是高風險,需要做羊水穿刺進行確診。
無創(chuàng)DNA還可以檢測性染色體是否存在異常,如果性染色體存在異常時,無創(chuàng)DNA會給予補充報告,提示性染色體可能存在缺失或重復,這種情況也需要做羊水穿刺進行確診。
無創(chuàng)DNA還可以檢測染色體的微缺失和微重復,如果提示染色體可能存在威脅式和微重復,仍然需要做羊水穿刺進行確診。
05
無創(chuàng)DNA和唐篩有什么區(qū)別
檢查時間不同

無創(chuàng)DNA檢查的時間在12到22周之間。唐篩的檢查時間在16到20周,一般在做完唐篩以后,如果出現(xiàn)異常的時候,才會選擇無創(chuàng)DNA,它對唐篩檢查結(jié)果起到輔助的作用。

檢查方法不同

無創(chuàng)DNA檢查只需抽取媽媽靜脈血,提取游離DNA,采用一種較高的技術(shù),結(jié)合著生物來做出判斷,對胎兒無創(chuàng)傷。而唐篩則是通過監(jiān)測孕婦的血清,通過監(jiān)測血清中的甲型胎兒蛋白還,還有血清中的絨毛促性腺激素、血清中游離雌三醇的濃度,計算出胎兒是否有先天性的生理缺陷。

檢查準確率不同

唐篩是一項“風險評估”,不是診斷,是檢測胎兒存在染色體異常的幾率,準確率在60到70%之間。而無創(chuàng)DNA是直接檢查胎兒是否存在染色體異常,無創(chuàng)DNA準確率達90%以上,無創(chuàng)DNA檢查更加準確。

檢查結(jié)果不同

無創(chuàng)DNA可以檢測出21-三體,18-三體,還有13-三體這些疾病,唐篩只能檢測出21-三體,還有18-三體著兩種疾病,而且還得進一步診斷才可以得出確診。

06
無創(chuàng)DNA和羊水穿刺的區(qū)別
安全性不同

羊水穿刺屬于介入性診斷方法,會使流產(chǎn)風險提高0.5至1%。而無創(chuàng)DNA檢測方法,相較于羊水穿刺等唐氏高危檢測方法,具有無創(chuàng)、安全、早期等優(yōu)點。

檢查方式不同

羊水穿刺是經(jīng)孕婦腹壁穿刺抽取羊水后,培養(yǎng)羊水細胞,收獲羊水細胞,制備染色體,進而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型,醫(yī)務(wù)人員可以全面的了解胎兒染色體的數(shù)目和明顯結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)DNA是抽取孕婦靜脈血,提取母血中微量的胎兒DNA。

檢查結(jié)果不同

羊水穿刺能一次檢測46條染色體,大于10m的結(jié)構(gòu)異常也能檢出,可以發(fā)現(xiàn)胎兒染色體的數(shù)目和明顯的結(jié)構(gòu)異常。而無創(chuàng)DNA檢測是高精準性的篩查技術(shù),但是提供胎兒染色體的信息有限,只能針對21、18、13三體做染色體檢查。所以羊水穿刺檢查出的結(jié)果更加準確。

07
無創(chuàng)DNA檢查注意
首先要注意檢查的時間,一般在懷孕后12-21周左右可以去醫(yī)院進行無創(chuàng)DNA檢查,可以檢查胎兒是否有先天性疾病,比如21三體綜合癥等。
在檢查前一天晚上保證充足睡眠,第2天不用空腹,可以吃飯后進行抽血檢查,不影響檢查結(jié)果。
無創(chuàng)DNA檢查不能保證100%準確,如果這項檢查發(fā)現(xiàn)有異常情況,可以在無菌操作下做羊水穿刺,檢查胎兒染色體,檢查結(jié)果比無創(chuàng)DNA準確。
小編提醒各位孕媽在做無創(chuàng)DNA檢查前要避免劇烈運動,劇烈運動會導致檢查數(shù)據(jù)異常。
近期要避免有輸血史,另外檢查前要注意適當?shù)目刂企w重,一周內(nèi)清淡飲食,避免結(jié)果有所偏差,影響檢查結(jié)果。
08
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