本病為常染色體顯性遺傳，按其遺傳規(guī)律，代代發(fā)病，男女患病幾率均等。父母一方患病，子女發(fā)病幾率50%。但約有40%的患者無家族一傳十，可能為患者自身基因突變所致。
目前已知ADPKD突變基因有兩個，按照發(fā)現(xiàn)前后分別命名為PKD1和PKD2。PKD1位于第16染色體短壁（16p13.3），基因長度52kb，有46個外顯子，mRNA為14kb。PKD2位于第4染色體長臂（4q22~23），基因長度68kb，有15個外顯子，mRNA約2.9kb。第3個基因(PKD3)可能存在，但尚未在染色體上定位和克隆。PKD1和PKD2的蛋白表達產(chǎn)物分別成為多囊蛋白1和多囊蛋白2。迄今報道的PKD1和PKD2基因突變形式分別為81中和41種，包括錯義突變、無義突變、剪切錯誤、缺失、插入和重復等。
兩側(cè)腎病變進展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。
常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內(nèi)出血、結石移動或感染也是突發(fā)劇痛的原因。
約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時，血凝塊通過輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0克/天。腎內(nèi)感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。
為多囊腎的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關。近10年來，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實本病腎內(nèi)正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長和高血壓的發(fā)生密切相關。換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預后。
個別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
中年發(fā)現(xiàn)的多囊腎病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結腸憩室并發(fā)率較高。
體格檢查時可觸及一側(cè)或雙側(cè)腎臟，呈結節(jié)狀。伴感染時有壓痛。50%患者腰圍增大。
此病為遺傳性疾病，一般出生即有囊腫，只是較小，不易查出，20歲以前一般不易發(fā)現(xiàn)，但家族中如有多囊腎病例，應早期檢查，以及早觀測到囊腫的生長狀況。注意保養(yǎng)。
患者在30～40歲，囊腫將有一較快的生長，醫(yī)學上把這一時期稱為成長期。成長期應加強觀測，西醫(yī)對這一時期的治療沒有任何辦法，只是對癥處理，如高血壓等，這顯得很被動。在這一時期仍應積極的治療，治療的目的在于通過運用有較強活血化瘀作用的中藥，使囊腫不再生長或延緩囊腫的生長速度，達到延長患者壽命的作用，也可以說這是中藥活血化瘀延緩囊腫生長的關鍵時期。
患者進入40歲以后，囊腫會有進一步的生長腫大，當囊腫超過4cm以后，到囊腫潰破前，稱為腫大期。隨著囊腫的擴大會出現(xiàn)較多的臨床癥狀，如腰痛，蛋白尿，血尿，血壓升高等，這時應當密切觀測，在治療上，這一時期是中西結合治療的關鍵時期?？刹捎弥兴幓钛雠哦拘?jié)幔ㄟ^去除危害腎功能的囊液達到保護腎功能的目的，所以，多囊腎腫大期是中西醫(yī)結合治療保護腎功能的關鍵時期。
如囊腫持續(xù)生長，在一些外因的作用下，會出現(xiàn)破潰，破潰之后就應該立即住院進行治療了，積極控制感染，防止敗血癥和腎功能急性惡化，以利于其他對癥處理。
針對尿毒癥治療，保護腎功能，晚期行腹膜透析術或血液透析。
早期無異常，中晚期時有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿。伴結石和感染時有白細胞和膿細胞。
病變早期僅幾個囊腫時，就可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)，提示該變化不完全與腎結構破壞相關，可能與腎臟對抗利尿激素反應不良有關。腎濃縮功能下降先于腎小球濾過率降低。
隨腎代償能力的喪失呈進行性升高。肌酐清除率為較敏感的指標。
顯示腎影增大，外形不規(guī)則。
顯示腎盂腎盞受壓變形征象，腎盂腎盞形態(tài)奇特呈蜘蛛狀，腎盞扁平而寬，盞頸拉長變細，常呈彎曲狀。
顯示雙腎有為數(shù)眾多之暗區(qū)。
顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，有多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫。
一般情況下，病人檢查出多囊腎后，首先要保持樂觀的心態(tài)，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時需注意不要或少吃過咸、辣等刺激性的食物，作息時間要規(guī)律，情緒要平穩(wěn)樂觀；如果對病人正常生活造成影響的，平時要注意以上幾條，還要進行治療，而且越早越好，否則任其發(fā)展到腎功能衰竭尿毒癥，為時已晚。
此手術減輕了囊腫對腎實質(zhì)的壓迫，保護了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復，延緩了疾病的發(fā)展。手術成功的關鍵是盡可能早施行手術，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。雙側(cè)均應手術，一般雙側(cè)手術的間隔時間為半年以上。晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術打擊反可加重病情。
目前中醫(yī)在治療多囊腎方面采取保守治療（服用中藥），效果甚好。中醫(yī)采用整體觀念和辨證論治，認為多囊腎是外因和內(nèi)因共同作用的結果，通過梯級導流，逐步讓囊腫液體排出，達到使囊腫逐步縮小的目的。
進入終末期腎衰竭時，應立即予以透析治療，首選血液透析。多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術者相仿，但因同時伴發(fā)的疾病，增加了術后處理的困難，影響移植效果。
出現(xiàn)血尿時，除盡快明確原因給予治療外，應減少活動或臥床休息。已透析或即將透析患者，如反復發(fā)生嚴重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導管腎動脈栓塞術。
腎實質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應用抗生素為原則。
根據(jù)結石部位及大小按尿路結石處理原則進行治療。
腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的激活，是發(fā)生高血壓的主要原因，應依此選擇降壓藥物。
用微化中藥滲透療法治療先天性多囊腎，而不采用外科手術治療方法，原因是，即使是采用手術（去頂減壓手術，或抽液固化手術）把大的囊腫壓迫腎實質(zhì)的問題暫時解決，但總不能解決大囊腫去除后所導致的小囊腫因壓力減低反而會快速增大的問題。手術療法僅是權宜之計，帶有局限性。
