韌帶樣型纖維瘤病是成纖維細(xì)胞克隆性增生性病變，位于深部軟組織，以浸潤(rùn)性生長(zhǎng)和易于局部復(fù)發(fā)為特征，但不轉(zhuǎn)移。本病可發(fā)生于全身各處，多見(jiàn)于腹壁，也可發(fā)生于腹內(nèi)及骨骼肌內(nèi)。多發(fā)生于30～50歲，以女性多見(jiàn)。也可見(jiàn)于青少年。本病病因包括遺傳、內(nèi)分泌和物理因素等。所有病變均以一致長(zhǎng)形纖細(xì)的梭形細(xì)胞增生為特征，周圍有膠原性間質(zhì)和數(shù)量不等的明顯血管，細(xì)胞核無(wú)異型性。病變內(nèi)細(xì)胞Vimentin強(qiáng)陽(yáng)性，MSA和SMA陽(yáng)性程度不等。局部切除是否充分關(guān)系到是否局部復(fù)發(fā)，某些特殊部位的韌帶樣瘤具有致命性，尤其位于頭頸部。

病因

本病病因有多方面，包括遺傳、內(nèi)分泌和物理因素。有的病例為家族發(fā)病，并且Gardner綜合征患者伴有此類病變，尤其是腸系膜纖維瘤病，提示本病有遺傳學(xué)基礎(chǔ)。腹部病變經(jīng)常發(fā)生于妊娠期及妊娠后婦女，提示內(nèi)分泌因素參與。創(chuàng)傷對(duì)發(fā)病可能同樣有促進(jìn)作用。

臨床表現(xiàn)

典型的韌帶樣型纖維瘤病表現(xiàn)為深在性界限不清的質(zhì)硬腫物，不易發(fā)覺(jué)，微痛或無(wú)痛。有些病變?yōu)槎嘣钚?。少?shù)病變引起關(guān)節(jié)活動(dòng)度下降或神經(jīng)癥狀，典型的腹壁病變見(jiàn)于年輕的妊娠期女性或產(chǎn)后女性，以產(chǎn)后1年以內(nèi)更多見(jiàn)。盆腔纖維瘤病為緩慢生長(zhǎng)的可觸及的腫物，一般無(wú)癥狀。腸系膜病變少見(jiàn)，或伴有Gandner綜合征。大部分表現(xiàn)為無(wú)癥狀的腹部腫物，有些有輕微腹部疼痛。位于腸系膜的病變可表現(xiàn)為胃腸道出血或繼發(fā)腸穿孔引起急腹癥。

檢查

1.組織病理

典型病變界限不清，浸潤(rùn)至周圍軟組織。所有病變均以一致長(zhǎng)形纖細(xì)的梭形細(xì)胞增生為特征，周圍有膠原性間質(zhì)和數(shù)量不等的明顯血管，血管周圍有時(shí)有水腫。細(xì)胞核無(wú)異型性，核小、淺染，有1～3個(gè)小核仁。細(xì)胞常排列成連綿的束狀結(jié)構(gòu)。可有瘢痕瘤樣膠原和彌漫性玻璃樣變。有些病例間質(zhì)有彌漫性黏液變，細(xì)胞形態(tài)也可表現(xiàn)為筋膜炎樣，尤其是發(fā)生在腸系膜和盆腔的病變。

2.免疫表型

病變內(nèi)細(xì)胞Vimentin強(qiáng)陽(yáng)性，MSA和SMA陽(yáng)性程度不等。少數(shù)細(xì)胞可同時(shí)表達(dá)S-100。

3.遺傳學(xué)

APC蛋白與Wnt同路中重要的細(xì)胞信號(hào)蛋白β-catenin結(jié)合，結(jié)合后產(chǎn)生鏈?zhǔn)椒磻?yīng)，導(dǎo)致β-catenin降解和Wnt信號(hào)通路抑制。大多數(shù)韌帶樣腫瘤大量表達(dá)β-catenin。該腫瘤有別于大多數(shù)纖維瘤病的其他遺傳特征還包括bcl-2、RBI和TP53突變。

診斷

根據(jù)臨床表現(xiàn)及組織病理學(xué)即可診斷。

治療

本病的治療方法有手術(shù)、放療和藥物保守治療。由于硬纖維瘤術(shù)前診斷困難，且可能惡變?yōu)槔w維肉瘤，故多數(shù)作者認(rèn)為應(yīng)及早手術(shù)切除。切除范圍包括腫瘤及附近正常肌肉、筋膜和腱膜，以降低術(shù)后復(fù)發(fā)率。腫瘤范圍廣不能切除時(shí)可試用放療。為降低復(fù)發(fā)率，術(shù)后輔以非類固醇抗炎藥和抗雌性激素藥，有否實(shí)際療效，有待進(jìn)一步研究。